Клінічне визначення
Остеофіброзна дисплазія — це рідкісне доброякісне новоутворення кістки, яке зазвичай виникає у великогомілковій кістці (гомілці), а іноді у малогомілковій кістці (литці). Воно часто спричиняє вигин кістки вперед і може супроводжуватися або не супроводжуватися симптомами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Багато людей з остеофіброзною дисплазією не мають симптомів. Коли симптоми виникають, вони можуть включати безболісну припухлість на передній частині гомілки, болючість або вигин великогомілкової кістки вперед. Рідко кістка може зламатися (перелом). Часто захворювання виявляють випадково на рентгенівських знімках, зроблених з інших причин.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують остеофіброзну дисплазію за допомогою рентгенографії, яка показує чітку, добре окреслену ділянку втрати кісткової тканини в передній частині великогомілкової кістки. Іноді використовують МРТ для отримання більш детальної інформації та виключення інших станів. МРТ може показати суміш сигналів, що допомагає відрізнити її від подібних пухлин.
Лікування та терапія
Оскільки остеофіброзна дисплазія є доброякісною і часто припиняє ріст після статевого дозрівання, багато лікарів рекомендують просто спостерігати за нею без лікування. Може використовуватися ортез для запобігання деформації або перелому. Хірургічне втручання (наприклад, вишкрібання ураження або його видалення) зазвичай застосовується лише для великих деформуючих уражень або переломів. Хірургічне втручання до статевого дозрівання має високу ймовірність рецидиву.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як остеофіброзна дисплазія на рентгенівських знімках, включають адамантиному (низькозлоякісний рак), фіброзну дисплазію, кісткову кісту, інфекцію та інші доброякісні або злоякісні пухлини кісток. Лікарі використовують вік пацієнта, симптоми та особливості візуалізації, щоб відрізнити їх.
