Біологічна функція та патогенез
Ген IL2RA кодує альфа-субодиницю рецептора інтерлейкіну-2 (IL-2Rα, також відомий як CD25), яка знаходиться переважно на поверхні активованих T-клітин і регуляторних T-клітин. Цей білок допомагає утворити високоафінний рецептор IL-2, зв'язуючись з інтерлейкіном-2 (IL-2), цитокіном, який контролює ріст, виживання та функцію T-клітин. Завдяки цьому він дозволяє T-клітинам сильно реагувати на сигнали IL-2, що важливо для збалансованої імунної відповіді та імунної толерантності.
Патогенні варіанти в обох копіях гена IL2RA порушують утворення високоафінного рецептора IL-2 і спричиняють дефіцит альфа-субодиниці рецептора інтерлейкіну-2, первинний імунодефіцитний розлад. Коли альфа-субодиниця не працює належним чином, T-клітини не можуть отримувати правильні сигнали IL-2, що призводить до порушення імунної регуляції та підвищеної сприйнятливості до інфекцій, аутоімунних захворювань і алергій. Це може впливати на імунну систему та спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, діарея, затримка росту та висипання на шкірі.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Імунодефіцит внаслідок дефіциту CD25 ORPHA:169100Спадкова мутація
-
Олігоартикулярний ювенільний ідіопатичний артрит ORPHA:85410Major susceptibility factor in
-
Major susceptibility factor in
