Біологічна функція та патогенез
Ген IL10 кодує інтерлейкін-10, цитокін, який головним чином секретується імунними клітинами, такими як макрофаги, Т-клітини та В-клітини. Інтерлейкін-10 допомагає контролювати запалення, зв'язуючись зі своїм рецептором і активуючи сигнальний шлях JAK-STAT, що зменшує вироблення прозапальних цитокінів. Таким чином він обмежує пошкодження тканин і підтримує імунний баланс. Цей процес важливий для запобігання надмірному запаленню та аутоімунним реакціям.
Патогенні варіанти в обох копіях гена IL10 порушують протизапальну функцію інтерлейкіну-10 і спричиняють дуже ранню запальну хворобу кишечника (VEO-IBD), тяжкий імунний розлад. Коли інтерлейкін-10 не працює належним чином, виникає неконтрольоване запалення, яке може вражати кишечник і спричиняти такі проблеми, як сильна діарея, біль у животі та затримка росту.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Синдром імунної дисрегуляції-запального захворювання кишечника-артриту-рецидивних інфекцій ORPHA:238569Спадкова мутація
-
Системний червоний вовчак ORPHA:536Major susceptibility factor in
-
Хвороба Бехчета ORPHA:117Major susceptibility factor in