Біологічна функція та патогенез
Ген HR кодує білок, що функціонує як лізин-деметилаза та ядерний рецепторний корепресор, локалізований переважно в ядрі клітини. Цей білок допомагає видаляти метильні групи зі специфічних залишків лізину на гістонах і взаємодіє з ядерними рецепторами, щоб пригнічувати експресію генів. Завдяки цьому він регулює активність генів, залучених до розвитку та циклічності волосяних фолікулів, забезпечуючи правильний ріст і підтримку волосся. Цей процес важливий для нормального розвитку та регенерації волосяних фолікулів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена HR порушують його функцію та спричиняють вроджену універсальну алопецію, рідкісне спадкове захворювання волосся. Коли білок HR не працює належним чином, регуляція генів у клітинах волосяних фолікулів порушується, що призводить до аномального розвитку фолікулів. Це може вражати шкіру та волосся, спричиняючи такі проблеми, як повна відсутність волосся на голові та тілі, а іноді й аномалії в інших тканинах, таких як зуби та нігті.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Атрихія з папульозними ураженнями ORPHA:86819Спадкова мутація
-
Спадкова гіпотрихоза Марі Унни ORPHA:444Спадкова мутація
-
Універсальна алопеція ORPHA:701Спадкова мутація
