Біологічна функція та патогенез
Ген HLA-B кодує білок головного комплексу гістосумісності (ГКГ) класу I, який знаходиться переважно на поверхні майже всіх ядровмісних клітин. Цей білок допомагає представляти невеликі фрагменти білків (пептиди) зсередини клітини імунним клітинам, які називаються цитотоксичними Т-клітинами. Завдяки цьому імунна система може розпізнавати, які клітини є здоровими, а які інфіковані вірусами або стали раковими. Цей процес важливий для імунного нагляду та захисту організму від інфекцій.
Патогенні варіанти в гені HLA-B можуть порушувати нормальну функцію імунної системи та спричиняти кілька захворювань, включаючи анкілозивний спондиліт, хворобу Бехчета та тяжкі реакції гіперчутливості до ліків, такі як синдром гіперчутливості до абакавіру. Коли білок HLA-B не працює належним чином, імунна система може помилково атакувати власні тканини організму або надмірно реагувати на певні ліки, що може вражати суглоби, шкіру, очі та інші органи і спричиняти такі проблеми, як хронічний біль, запалення та тяжкі висипання на шкірі.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
-
Артеріїт Такаясу ORPHA:3287Major susceptibility factor in
-
Гігантоклітинний артеріїт ORPHA:397Major susceptibility factor in
-
Major susceptibility factor in
-
Реактивний артрит ORPHA:29207Діагностичний біомаркер
-
Реактивний артрит ORPHA:29207Major susceptibility factor in
-
Синдром Стівенса-Джонсона ORPHA:36426Major susceptibility factor in
-
Хвороба Бехчета ORPHA:117Major susceptibility factor in
