Головна › Гени › EPHB4 — Рецептор EPH B4
HGNC: EPHB4

EPHB4 — Рецептор EPH B4

International Name (EN): EPH receptor B4

1 Біологічна функція та патогенез

Ген EPHB4 кодує рецептор EPH B4, рецепторну тирозинкіназу, що знаходиться переважно на клітинній мембрані. Цей рецептор допомагає контролювати клітинну сигналізацію, зв'язуючись з лігандами ефрину-B на сусідніх клітинах, що призводить до активації низхідних шляхів, які регулюють міграцію, адгезію та проліферацію клітин. Завдяки цьому він визначає, як клітини взаємодіють між собою та організовуються в тканини. Цей процес важливий для розвитку серцево-судинної системи, особливо для формування вен та лімфатичних судин.

Патогенні варіанти в одній копії гена EPHB4 порушують цю сигналізацію та спричиняють синдром капілярних мальформацій-артеріовенозних мальформацій (CM-AVM), судинний розлад. Коли рецептор EPH B4 не працює належним чином, кровоносні судини розвиваються аномально, що призводить до капілярних мальформацій (маленькі червоні або фіолетові плями на шкірі) та артеріовенозних мальформацій (прямі з'єднання між артеріями та венами), які можуть вражати шкіру, мозок та інші органи і спричиняти такі проблеми, як кровотечі, головний біль або судоми.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →