Біологічна функція та патогенез
Ген DMPK кодує кіназу DM1, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та мембранах клітин, особливо в скелетних м'язах, серці та мозку. Ця кіназа допомагає регулювати активність інших білків, додаючи фосфатні групи, що контролює сигнальні шляхи, залучені до скорочення м'язів, транспорту іонів і росту клітин. Завдяки цьому вона дозволяє клітинам правильно реагувати на сигнали та підтримувати нормальну функцію. Цей процес важливий для розвитку та здоров'я м'язів, серця та нервової системи.
Патогенні варіанти в одній копії гена DMPK порушують нормальну функцію кінази DM1 і спричиняють міотонічну дистрофію типу 1, багатосистемний розлад. Коли білок не працює належним чином, накопичується токсична РНК і перешкоджає обробці інших генів, що може вражати м'язи, серце, очі та мозок і спричиняти такі проблеми, як м'язова слабкість, міотонія (затримка розслаблення після скорочення), катаракта та порушення серцевого ритму.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
-
Вроджена міотонічна дистрофія Штейнерта ORPHA:589821Спадкова мутація
-
Доросла форма міотонічної дистрофії Штейнерта ORPHA:589830Спадкова мутація
-
Міотонічна дистрофія Штейнерта з пізнім початком ORPHA:589833Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Ювенільна міотонічна дистрофія Штейнерта ORPHA:589827Спадкова мутація
