Біологічна функція та патогенез
Ген CARD11 кодує каркасний білок CARD11 (також відомий як CARMA1), який знаходиться переважно в цитоплазмі імунних клітин, зокрема лімфоцитів. CARD11 допомагає передавати сигнали від рецепторів антигенів на поверхні клітини до сигнального шляху NF-κB, організовуючи інші білки в комплекс. Завдяки цьому він дозволяє імунним клітинам активувати гени, необхідні для їх проліферації, виживання та функціонування. Цей процес важливий для розвитку та нормальної роботи імунної системи, особливо для B- і T-лімфоцитів.
Патогенні варіанти в гені CARD11 можуть порушити сигналізацію NF-κB і спричинити імунні розлади, включаючи B-клітинну експансію з NF-κB та T-клітинною анергією (BENTA) та тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID). Коли CARD11 не працює належним чином, імунні клітини можуть не активуватися або надмірно розмножуватися, що може впливати на імунну систему та спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, збільшені лімфатичні вузли та підвищений ризик лімфоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
CADINS-хвороба ORPHA:619972Спадкова мутація
-
Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту CARD11 ORPHA:357237Спадкова мутація
-
Персистуючий поліклональний B-клітинний лімфоцитоз ORPHA:300324Major susceptibility factor in
-
Хвороба BENTA ORPHA:464336Спадкова мутація
