Головна › Гени › ALAS2 — 5'-амінолевулінат синтаза 2
HGNC: ALAS2

ALAS2 — 5'-амінолевулінат синтаза 2

International Name (EN): 5'-aminolevulinate synthase 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ALAS2 кодує фермент 5'-амінолевулінат синтазу 2, який знаходиться переважно в мітохондріях червоних кров'яних клітин, що розвиваються (еритробластів). Цей фермент допомагає утворювати гем, каталізуючи перший етап шляху біосинтезу гему, поєднуючи гліцин і сукциніл-КоА з утворенням 5-амінолевулінової кислоти. Завдяки цьому він дозволяє червоним кров'яним клітинам виробляти гемоглобін, який необхідний для перенесення кисню з легенів до решти тіла. Цей процес важливий для нормального розвитку червоних кров'яних клітин і транспорту кисню.

Патогенні варіанти в гені ALAS2 порушують вироблення гему та спричиняють X-зчеплену сидеробластну анемію, захворювання крові. Коли фермент не працює належним чином, залізо не може правильно використовуватися для утворення гему і замість цього накопичується в попередниках червоних кров'яних клітин, утворюючи кільцеподібні сидеробласти. Це може впливати на кров і спричиняти такі проблеми, як анемія, втома, блідість шкіри та збільшена селезінка.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →