UVSSA — UV-стимульований каркасний білок A

Ген UVSSA кодує білок, який називається UV-стимульований каркасний білок A, що знаходиться переважно в ядрі клітин. Цей білок допомагає відновлювати пошкодження ДНК, спричинені ультрафіолетовим (УФ) світлом, взаємодіючи з іншими білками в шляху транскрипційно-спряженої ексцизійної репарації нуклеотидів (TC-NER). Завдяки цьому він дозволяє клітинам видаляти УФ-індуковані пошкодження ДНК і підтримувати цілісність геному. Цей процес важливий для захисту шкіри та інших тканин від шкідливого впливу сонячного світла.

Патогенні варіанти в обох копіях гена UVSSA порушують механізм відновлення ДНК і спричиняють УФ-чутливий синдром, рідкісний спадковий розлад. Коли білок UVSSA не працює належним чином, клітини не можуть ефективно відновлювати УФ-індуковані пошкодження ДНК, що може вражати шкіру та очі та спричиняти такі проблеми, як чутливість до сонця, ластовиння та високий ризик раку шкіри.