TREH — трегалаза

Ген TREH кодує трегалазу — фермент, що знаходиться переважно в щітковій облямівці тонкої кишки та в нирках. Трегалаза допомагає розщеплювати трегалозу — цукор, що міститься в деяких продуктах, як-от гриби та комахи, — на глюкозу, яка може засвоюватися організмом. Завдяки цьому організм може використовувати трегалозу як джерело енергії. Цей процес важливий для нормального травлення та обміну речовин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TREH порушують розщеплення трегалози та спричиняють недостатність трегалази — рідкісний метаболічний розлад. Коли трегалаза не працює належним чином, неперетравлена трегалоза залишається в кишечнику, що може викликати такі симптоми, як біль у животі, здуття та діарея після вживання продуктів, що містять трегалозу.