Біологічна функція та патогенез
Ген IRAK4 кодує інтерлейкін-1-рецептор-асоційовану кіназу 4, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі імунних клітин. IRAK4 допомагає передавати сигнали від рецепторів, таких як рецептор інтерлейкіну-1 та Toll-подібні рецептори, шляхом фосфорилювання нижче розташованих білків. Таким чином він активує сигнальні шляхи, що призводять до вироблення запальних цитокінів та антимікробних молекул. Цей процес важливий для вродженої імунної відповіді проти бактерій та інших патогенів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена IRAK4 порушують цю сигналізацію та спричиняють дефіцит IRAK4, первинний імунодефіцит. Коли IRAK4 не працює належним чином, імунні клітини не реагують на певні бактеріальні та грибкові сигнали, що може впливати на імунну систему та спричиняти такі проблеми, як рецидивні тяжкі інфекції, особливо спричинені піогенними бактеріями.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
