KRT2 — кератин 2

Ген KRT2 кодує кератин 2, білок, що знаходиться переважно в супрабазальних шарах епідермісу, зокрема в шкірі. Кератин 2 допомагає формувати проміжні філаменти, які забезпечують механічну міцність і структурну підтримку клітин шкіри. Завдяки цьому шкіра витримує фізичне навантаження та підтримує бар'єрну функцію. Цей процес важливий для розвитку та цілісності шкіри.

Патогенні варіанти в одній копії гена KRT2 порушують формування мережі кератинових філаментів і спричиняють бульозний іхтіоз Сименса, шкірне захворювання. Коли кератин 2 не працює належним чином, клітини шкіри стають крихкими і схильними до утворення пухирів, що може вражати шкіру та спричиняти такі проблеми, як поширене лущення, пухирі та потовщення шкіри, особливо на кінцівках і тулубі.