Біологічна функція та патогенез
Ген FMO3 кодує флавінвмісну диметиланілінмонооксигеназу 3, фермент, що знаходиться переважно в печінці, прикріплений до мембран ендоплазматичного ретикулуму. Цей фермент допомагає розщеплювати азотовмісні сполуки, включаючи триметиламін (ТМА), шляхом приєднання до них кисню в процесі, який називається окисненням. Завдяки цьому він перетворює ТМА на триметиламін N-оксид (ТМАО), який легко виводиться з організму. Цей процес важливий для обробки поживних речовин з їжі та запобігання накопиченню ТМА.
Патогенні варіанти в обох копіях гена FMO3 порушують здатність ферменту розщеплювати ТМА та спричиняють триметиламінурію, метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, ТМА накопичується в організмі та виділяється з потом, сечею та диханням, створюючи сильний рибний запах. Це може впливати на соціальну взаємодію та якість життя, але зазвичай не викликає серйозних фізичних проблем зі здоров'ям.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Тяжка первинна триметиламінурія ORPHA:468726Спадкова мутація