Клінічний опис та значення
Рибний запах — це характерний неприємний запах тіла, що нагадує запах гниючої риби, найчастіше спричинений триметиламінурією (синдром рибного запаху) — метаболічним розладом, при якому печінка не може належним чином розщеплювати триметиламін. Триметиламін — це азотовмісна сполука, яку виробляють бактерії кишечника з харчових попередників, таких як холін, карнітин і триметиламін N-оксид, що містяться у великій кількості в рибі, яйцях і деяких видах м’яса. Коли фермент флавінвмісна монооксигеназа 3 (FMO3) є дефіцитним або нефункціональним, триметиламін накопичується в організмі та виділяється з потом, диханням, сечею та іншими секретами, створюючи характерний рибний запах. Запах може бути постійним або періодичним, часто посилюється після вживання продуктів-тригерів, під час стресу або при гормональних змінах, наприклад під час менструації. У рідкісних випадках запах також може виникати внаслідок інших метаболічних або ниркових станів, але триметиламінурія є класичною та найбільш відомою причиною.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Обов'язково (100%)