Біологічна функція та патогенез
Ген GJA3 кодує коннексин 46 (Cx46), білок щілинних контактів, що знаходиться переважно в плазматичній мембрані волоконних клітин кришталика ока. Коннексин 46 утворює канали щілинних контактів, які з'єднують сусідні клітини, дозволяючи прямий перехід іонів, води та малих молекул між ними. Завдяки цьому він підтримує прозорість і гомеостаз кришталика, що важливо для фокусування світла та чіткого зору.
Патогенні варіанти в обох копіях гена GJA3 порушують комунікацію через щілинні контакти та спричиняють автосомно-рецесивну вроджену катаракту, розлад, що характеризується помутнінням кришталика від народження. Коли коннексин 46 не працює належним чином, кришталик втрачає нормальну прозорість, що може впливати на зір і спричиняти такі проблеми, як розмитість зору, підвищена чутливість до світла, а в тяжких випадках — сліпота.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Пилоподібна катаракта ORPHA:98984Спадкова мутація
-
Рання задня полярна катаракта ORPHA:98993Спадкова мутація
-
Рання ядерна катаракта ORPHA:98991Спадкова мутація
