Головна › Гени › BFSP2 — білковий компонент проміжних філаментів 2
HGNC: BFSP2

BFSP2 — білковий компонент проміжних філаментів 2

International Name (EN): beaded filament structural protein 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген BFSP2 кодує білковий компонент проміжних філаментів 2, також відомий як CP49 або факинін, який знаходиться переважно в кришталику ока. Цей білок допомагає формувати проміжні філаменти, які забезпечують структурну підтримку та підтримують прозорість клітин кришталика. Завдяки цьому він дозволяє світлу проходити через кришталик без спотворень. Цей процес важливий для нормального зору та розвитку ока.

Патогенні варіанти в обох копіях гена BFSP2 порушують формування проміжних філаментів і спричиняють катаракту, помутніння кришталика. Коли білковий компонент проміжних філаментів 2 не працює належним чином, клітини кришталика стають дезорганізованими, а білки злипаються, що може впливати на кришталик і спричиняти такі проблеми, як розмитість зору, підвищена чутливість до світла та прогресуюча втрата зору.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →