VIM — віментин

Ген VIM кодує віментин — білок проміжних філаментів III типу, що знаходиться переважно в цитоплазмі мезенхімальних клітин, де утворює динамічну мережу, яка простягається від ядра до периферії клітини. Віментин допомагає підтримувати форму та механічну цілісність клітини, закріплює органели та бере участь у клітинній адгезії, міграції та сигналізації, взаємодіючи з моторними білками та комплексами адгезії. Завдяки цьому він дозволяє клітинам витримувати механічне навантаження, переміщатися в тканинах і реагувати на позаклітинні сигнали. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, загоєння ран і функціонування сполучної тканини, кровоносних судин та імунних клітин.

Патогенні варіанти в одній копії гена VIM можуть порушити мережу віментину та спричинити рідкісний домінантний розлад, що характеризується катарактою, інтелектуальною недостатністю та прогресуючою м'язовою слабкістю (синдром катаракти та інтелектуальної недостатності, пов'язаний з VIM). Коли віментин не працює належним чином, мережа проміжних філаментів дезорганізується, що призводить до помутніння кришталика, порушення функції нейронів і дегенерації м'язів, що може вражати очі, мозок і скелетні м'язи та спричиняти такі проблеми, як порушення зору, затримка розвитку та рухові труднощі.