Клінічний опис та значення
Гіпероксалурія — це метаболічне захворювання, яке характеризується аномально високим рівнем оксалатів у сечі, що може призводити до утворення кристалів оксалату кальцію та каменів у нирках. Вона може бути спричинена спадковими ферментними дефектами (первинна гіпероксалурія) або підвищеним всмоктуванням чи споживанням оксалатів з їжею (вторинна гіпероксалурія). Клінічно пацієнти можуть відчувати рецидивуючі камені в нирках, кров у сечі, біль у животі, а в тяжких випадках — прогресуюче ураження нирок. З часом оксалат може відкладатися в різних тканинах, включаючи нирки, серце та кістки, спричиняючи системні ускладнення. Рання діагностика та лікування мають вирішальне значення для запобігання нирковій недостатності та іншим довгостроковим наслідкам.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)