GRHPR — гліоксилат і гідроксипіруват редуктаза

Ген GRHPR кодує гліоксилат і гідроксипіруват редуктазу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та мітохондріях клітин печінки. Цей фермент допомагає розщеплювати гліоксилат і гідроксипіруват, перетворюючи їх на нешкідливі речовини, що запобігає накопиченню токсичних проміжних продуктів. Завдяки цьому організм може правильно метаболізувати ці сполуки та уникати утворення кристалів. Цей процес важливий для нормальної роботи печінки та загального метаболічного здоров'я.

Патогенні варіанти в обох копіях гена GRHPR порушують цей процес детоксикації та спричиняють первинну гіпероксалурію 2 типу, рідкісне спадкове метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, гліоксилат накопичується і перетворюється на оксалат, який може утворювати кристали в нирках і сечовивідних шляхах. Це може вражати нирки та спричиняти такі проблеми, як камені в нирках, кров у сечі та зрештою ниркова недостатність.