EPOR — рецептор еритропоетину

Ген EPOR кодує рецептор еритропоетину, білок, що знаходиться переважно на поверхні попередників еритроцитів у кістковому мозку. Цей рецептор зв'язується з гормоном еритропоетином і допомагає передавати сигнали, які контролюють утворення еритроцитів. Завдяки цьому він дозволяє організму підтримувати здорову кількість еритроцитів і забезпечує належне постачання кисню до тканин. Цей процес важливий для нормального кровотворення та транспорту кисню.

Патогенні варіанти в гені EPOR порушують функцію рецептора і можуть спричинити первинну сімейну та вроджену поліцитемію, захворювання крові, що характеризується збільшенням кількості еритроцитів. Коли рецептор не працює належним чином, сигналізація для утворення еритроцитів стає надмірно активною, що може впливати на кров і спричиняти такі проблеми, як підвищена в'язкість крові, головний біль та підвищений ризик утворення тромбів.