Головна › Гени › GLI1 — Цинковий палець родини GLI 1
HGNC: GLI1

GLI1 — Цинковий палець родини GLI 1

International Name (EN): GLI family zinc finger 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген GLI1 кодує цинк-пальцевий фактор транскрипції, який переважно знаходиться в ядрі та на первинній війці — маленькій антеноподібній структурі на поверхні клітини. GLI1 допомагає контролювати сигнальний шлях Hedgehog, активуючи експресію цільових генів у відповідь на сигнали Hedgehog, що визначає, як клітини ростуть, діляться та спеціалізуються. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, формування тканин і підтримки стовбурових клітин.

Патогенні варіанти в гені GLI1 можуть порушити сигналізацію Hedgehog і спричинити порушення розвитку, такі як синдром Грейга цефалополісиндактилії та інші стани, пов'язані з GLI. Коли GLI1 не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на скелет, кінцівки та інші органи, призводячи до таких проблем, як додаткові пальці на руках або ногах, широко розставлені очі та затримка розвитку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →