CIBAR1 — CIBAR1 (білок, що містить BAR-домен і взаємодіє з CBY1)

Ген CIBAR1 кодує білок, що містить BAR-домен і взаємодіє з CBY1, і локалізується переважно в клітинній мембрані та внутрішньоклітинних везикулах. Цей білок допомагає регулювати кривизну мембран і везикулярний транспорт, що дозволяє клітинам переміщати матеріали та підтримувати належну сигналізацію. Цей процес важливий для нормальної роботи багатьох тканин, включаючи нирки, печінку та нервову систему.

Патогенні варіанти в гені CIBAR1 порушують ці процеси мембранного транспорту та сигналізації і спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується аномаліями нирок і печінки, серед інших симптомів. Коли білок CIBAR1 не працює належним чином, транспорт матеріалів у клітинах порушується, що може впливати на багато органів і призводити до таких проблем, як затримка розвитку, дисфункція нирок і захворювання печінки.