PLIN1 — периліпін 1

Ген PLIN1 кодує периліпін 1 — білок, що знаходиться переважно на поверхні ліпідних крапель, які є клітинними органелами для зберігання жирів. Периліпін 1 допомагає регулювати розщеплення запасених тригліцеридів, контролюючи доступ ліпаз, таких як гормон-чутлива ліпаза, до ліпідної краплі. Таким чином він визначає, як швидко жири вивільняються з жирових клітин для використання енергії. Цей процес важливий для підтримки нормального жирового обміну та енергетичного балансу в організмі.

Патогенні варіанти в одній копії гена PLIN1 порушують регуляцію розщеплення жирів і спричиняють сімейну часткову ліподистрофію 4 типу — рідкісний метаболічний розлад. Коли периліпін 1 не працює належним чином, жирові клітини аномально вивільняють жири, що призводить до втрати жирової тканини в одних ділянках і накопичення в інших, що може вражати печінку, м'язи та загальний метаболізм, викликаючи такі проблеми, як інсулінорезистентність, діабет і підвищений рівень тригліцеридів.