Біологічна функція та патогенез
Ген RMND1 кодує мітохондріальний білок, який знаходиться у внутрішній мембрані мітохондрій. RMND1 допомагає збирати та стабілізувати мітохондріальну рибосому, яка відповідає за трансляцію білків, закодованих у мітохондріальній ДНК. Завдяки цьому мітохондрії можуть виробляти необхідні компоненти системи окисного фосфорилювання, яка генерує більшість енергії клітини. Цей процес важливий для нормального виробництва енергії в усіх тканинах, особливо в тих, які потребують багато енергії, таких як м'язи, мозок і нирки.
Патогенні варіанти в обох копіях гена RMND1 порушують мітохондріальну трансляцію та спричиняють комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 11 (COXPD11), важкий мітохондріальний розлад. Коли RMND1 не працює належним чином, виробництво енергії в мітохондріях порушується, що може впливати на багато органів і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, м'язова слабкість і ниркова недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 11 ORPHA:324535Спадкова мутація
-
Синдром Перро типу 2 ORPHA:642976Спадкова мутація
-
Синдром Перро, тип 1 ORPHA:642945Спадкова мутація
