Клінічний опис та значення
Верхня мозочкова ніжка — це парний пучок нервових волокон, який з'єднує мозочок із середнім мозком і таламусом, утворюючи основний вихідний шлях для координації рухів і рівноваги. Аномалія цієї структури може бути вродженою або набутою і проявлятися атрофією, гіпоплазією, змінами сигналу на МРТ або порушенням зв'язків. Клінічно це часто супроводжується мозочковими ознаками, такими як атаксія, дисметрія, тремор і нестійкість ходи, іноді з очоруховими порушеннями. Цей феномен зазвичай виявляють при нейровізуалізації і може бути пов'язаний із нейродегенеративними захворюваннями, вродженими вадами розвитку або травматичним ушкодженням. Вираженість симптомів залежить від ступеня ураження та супутніх змін у головному мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)