SERPINB7 — серпін сімейства B член 7

Ген SERPINB7 кодує серпін B7, білок, що належить до родини інгібіторів серинових протеаз (серпінів) і знаходиться переважно в цитоплазмі клітин шкіри, зокрема в епідермісі. Серпін B7 допомагає регулювати активність певних протеаз, таких як катепсин G та нейтрофільна еластаза, утворюючи з ними комплекси та перешкоджаючи їм розщеплювати інші білки. Завдяки цьому він захищає шкіру від надмірного протеолізу та підтримує цілісність шкірного бар'єру. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування шкіри, включаючи формування рогового шару, найзовнішнього шару шкіри.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SERPINB7 порушують функцію серпіну B7 і спричиняють долонно-підошовний кератоз Нагашіми, шкірне захворювання, що характеризується потовщенням шкіри на долонях і підошвах. Коли серпін B7 не працює належним чином, активність протеаз стає неконтрольованою, що призводить до аномального розщеплення білків у шкірі та підвищеної втрати води. Це може вражати шкіру долонь і підошов, викликаючи почервоніння, набряк і білий, губчастий вигляд, часто із свербежем і схильністю до інфекцій.