Рідкісні захворювання

ARX-асоційована епілептична енцефалопатія — це серйозне порушення роботи мозку, спричинене змінами в гені ARX. Воно призводить до важкоконтрольованих судом, що починаються в дитинстві, тяжких проблем із навчанням та часто аномальної структури мозку.

ARX-асоційований спектр енцефалопатії та мальформації мозку — це група тяжких порушень розвитку мозку, спричинених змінами в гені ARX. Ці розлади призводять до судом у ранньому віці, глибокої інтелектуальної недостатності та різних аномалій структури мозку,...

ATP6AP1-CDG — рідкісне спадкове захворювання, яке порушує процес приєднання ланцюгів цукрів до білків, що важливо для багатьох функцій клітини. Воно зумовлене змінами в гені ATP6AP1 і може уражати різні органи та системи організму.

ATTRV122I-амілоїдоз — рідкісне спадкове захворювання, за якого аномальний білок під назвою амілоїд накопичується в серці, внаслідок чого воно стає жорстким і слабким.

ATTRV30M-амілоїдоз — це рідкісне спадкове захворювання, за якого аномальні білки накопичуються в органах і тканинах організму, спричиняючи їхнє ушкодження. Зазвичай починається в дорослому віці та уражає нерви, нирки, очі й серце.

AXIN2-асоційований поліпоз — це генетичне захворювання, яке спричиняє утворення численних новоутворень (поліпів) у товстій та прямій кишці. Ці поліпи можуть ставати злоякісними, часто в молодому віці. Воно спричинене зміною в гені AXIN2, який зазвичай...