Біологічна функція та патогенез
Ген PPIB кодує пептидилпроліл ізомеразу B (також відому як циклофілін B), фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР). Цей фермент допомагає фолдингу та модифікації білків, каталізуючи цис-транс ізомеризацію пролінових пептидних зв'язків, що дозволяє білкам набувати правильної тривимірної форми. Завдяки цьому він забезпечує правильну збірку та функціонування новосинтезованих білків, особливо колагену. Цей процес важливий для міцності та структури сполучних тканин, включаючи кістки, шкіру та сухожилля.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PPIB порушують фолдинг колагену та спричиняють недосконалий остеогенез типу IX, рідкісне генетичне захворювання, що характеризується ламкістю кісток. Коли пептидилпроліл ізомераза B не працює належним чином, колаген не може правильно згортатися, що призводить до слабких і крихких кісток, які легко ламаються. Це може вражати скелет і спричиняти такі проблеми, як часті переломи, деформації кісток і низький зріст.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Недосконалий остеогенез 2 типу ORPHA:216804Спадкова мутація
-
Недосконалий остеогенез 3 типу ORPHA:216812Спадкова мутація
-
Недосконалий остеогенез 4 типу ORPHA:216820Спадкова мутація
