NUTM1 — NUT midline carcinoma family member 1

Ген NUTM1 кодує ядерний білок, який зазвичай знаходиться в ядрі, зокрема в яєчках та інших тканинах. NUTM1 допомагає регулювати експресію генів, взаємодіючи з комплексами, що модифікують хроматин, такими як гістонацетилтрансфераза p300, і впливаючи на активність факторів транскрипції. Таким чином він контролює, як гени вмикаються та вимикаються, що важливо для нормального розвитку та клітинної диференціації.

Патогенні варіанти в гені NUTM1, найчастіше хромосомні перебудови, що створюють злиті гени (наприклад, BRD4-NUTM1), порушують нормальну регуляцію генів і спричиняють NUT-карциному серединної лінії, рідкісний та агресивний тип плоскоклітинного раку. Коли утворюється злитий білок NUTM1, він блокує нормальну диференціацію та стимулює неконтрольований ріст клітин, що може вражати структури серединної лінії, такі як голова, шия та середостіння, і спричиняти такі проблеми, як швидкозростаючі пухлини, біль та утруднене ковтання або дихання.