SLC25A32 — Розчинний носій сімейства 25, член 32

Ген SLC25A32 кодує мітохондріальний білок-носій, який знаходиться переважно у внутрішній мембрані мітохондрій. Цей білок допомагає транспортувати фолат (вітамін B9) та інші споріднені молекули в мітохондрії, де вони потрібні для ключових метаболічних процесів. Завдяки цьому мітохондрії можуть виробляти енергію та будувати важливі компоненти, такі як ДНК і деякі амінокислоти. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо мозку та м'язів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC25A32 порушують транспорт фолату в мітохондрії та спричиняють рідкісний метаболічний розлад, який називається дефект метаболізму фолатів, пов'язаний з SLC25A32. Коли білок-носій не працює належним чином, мітохондрії не отримують достатньо фолату, що призводить до проблем у виробництві енергії та поділі клітин. Це може впливати на мозок, м'язи та інші органи, викликаючи такі симптоми, як затримка розвитку, судоми та м'язова слабкість.