Головна › Гени › ETFA — альфа-субодиниця флавопротеїну перенесення електронів
HGNC: ETFA

ETFA — альфа-субодиниця флавопротеїну перенесення електронів

International Name (EN): electron transfer flavoprotein subunit alpha

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ETFA кодує альфа-субодиницю флавопротеїну перенесення електронів (ETF), білка, що знаходиться переважно в мітохондріях. ETF допомагає переносити електрони від різних ферментів окиснення жирних кислот до дихального ланцюга, що необхідно для виробництва енергії. Завдяки цьому клітина може розщеплювати жирні кислоти та деякі амінокислоти для отримання енергії. Цей процес важливий для нормального метаболізму, особливо під час голодування або підвищеної потреби в енергії.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ETFA порушують перенесення електронів і спричиняють глютарову ацидемію типу IIA, метаболічне захворювання. Коли альфа-субодиниця ETF не працює належним чином, жирні кислоти та амінокислоти не можуть ефективно розщеплюватися, що призводить до накопичення токсичних речовин. Це може вражати багато органів, включаючи печінку, серце та м'язи, і викликати такі симптоми, як низький рівень цукру в крові, м'язова слабкість і затримка розвитку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →