Біологічна функція та патогенез
Ген ETFB кодує бета-субодиницю електрон-транспортного флавопротеїну (ETF), білка, що знаходиться переважно в мітохондріях. Бета-субодиниця ETF допомагає переносити електрони від жирних кислот і деяких амінокислот до дихального ланцюга, який є енергопродукуючою системою клітини. Завдяки цьому вона дозволяє цим молекулам розщеплюватися та перетворюватися на енергію. Цей процес важливий для нормального виробництва енергії, особливо в періоди без їжі.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ETFB порушують перенесення електронів і спричиняють множинний дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази (MADD), метаболічне захворювання. Коли бета-субодиниця ETF не працює належним чином, жирні кислоти та амінокислоти не можуть правильно оброблятися, що призводить до низького рівня енергії та накопичення шкідливих речовин. Це може вражати багато органів, особливо печінку, м'язи, серце та мозок, і спричиняти такі проблеми, як низький рівень цукру в крові, м'язова слабкість і затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
