Клінічний опис та значення
Повне подвоєння дистальних фаланг пальців кисті — це вроджена скелетна аномалія, при якій кінцева кістка одного або кількох пальців повністю дублюється, що призводить до появи додаткового кінчика пальця. Зазвичай це проявляється як роздвоєна або надлишкова дистальна фаланга, часто видима як розщеплений або додатковий ніготь і м'які тканини на кінці пальця. Стан виникає внаслідок порушення формування кінцівки під час ембріонального розвитку, зокрема через порушення запрограмованої загибелі клітин або надлишкових сигналів у дистальному апікальному ектодермальному гребені. Він може бути ізольованою знахідкою або частиною ширшого синдрому вад розвитку, наприклад, при деяких циліопатіях або дефектах розвитку кінцівок. Функціонально це може викликати косметичний дискомфорт, деформацію нігтя та легке порушення дрібної моторики, але рідко впливає на загальну функцію кисті.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)