Біологічна функція та патогенез
Ген DNHD1 кодує білок, який містить домен важкого ланцюга динеїну і знаходиться переважно у віях та джгутиках. Цей білок допомагає організувати структуру та функцію вій, взаємодіючи з іншими компонентами війкового апарату. Завдяки цьому він дозволяє віям правильно рухатися та виконувати свої функції з переміщення рідин і сприйняття навколишнього середовища. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох тканин, включаючи дихальні шляхи та репродуктивну систему.
Патогенні варіанти в обох копіях гена DNHD1 порушують функцію вій і спричиняють первинну циліарну дискінезію, генетичне захворювання, яке впливає на рух вій. Коли білок не працює належним чином, вії стають нерухомими або рухаються аномально, що може вражати дихальну систему, репродуктивну систему та інші органи і спричиняти такі проблеми, як хронічні респіраторні інфекції, безпліддя, а іноді й situs inversus (зворотне розташування органів).
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
