Біологічна функція та патогенез
Ген DNAH10 кодує важкий ланцюг динеїну аксонеми, моторний білок, що знаходиться переважно в аксонемах війок і джгутиків. Цей білок допомагає генерувати силу для биття війок і джгутиків, використовуючи АТФ для ковзання мікротрубочок. Завдяки цьому він забезпечує правильний рух війок і джгутиків, що важливо для очищення слизу в дихальних шляхах, руху сперматозоїдів і встановлення право-лівої асиметрії під час розвитку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена DNAH10 порушують функцію динеїнового мотора і спричиняють первинну циліарну дискінезію, генетичне захворювання. Коли важкий ланцюг динеїну не працює належним чином, війки та джгутики не можуть ефективно битися, що може впливати на дихальну систему, репродуктивну систему та інші органи і спричиняти такі проблеми, як хронічні респіраторні інфекції, безпліддя та situs inversus.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
