Клінічний опис та значення
Ацефалічні сперматозоїди — це рідкісна морфологічна аномалія сперматозоїдів, при якій сперматозоїди не мають головки, складаючись лише з хвоста (джгутика) без акросоми, ядра або шийки. Цей стан виникає внаслідок дефектного формування з'єднання головки та хвоста під час сперміогенезу, часто через мутації в таких генах, як SUN5, PMFBP1 або TSARG2, що призводить до від'єднання головки від хвоста. У постраждалих чоловіків зазвичай спостерігається первинне безпліддя, а аналіз сперми виявляє високий відсоток безголових сперматозоїдів, іноді з кількома аномальними з'єднаннями головки та хвоста. Стан зазвичай ізольований, але може поєднуватися з іншими ультраструктурними дефектами джгутика. Діагноз підтверджується світловою та електронною мікроскопією сперми, а лікування часто вимагає інтрацитоплазматичної ін'єкції сперматозоїда (ІКСІ) з відбором морфологічно нормальних сперматозоїдів, хоча показники успіху варіабельні.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)