SUN5 — SUN5 (Sad1 та UNC84 домен, що містить 5)

Ген SUN5 кодує білок під назвою SUN-домен-вмісний білок 5, який знаходиться переважно в ядерній оболонці, мембрані, що оточує ядро клітини. SUN5 допомагає з'єднувати ядро з цитоскелетом і бере участь у позиціонуванні ядра та формуванні головки сперматозоїда. Завдяки цьому він забезпечує правильне закріплення та форму ядра, що важливо для нормального розвитку та функції сперматозоїдів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SUN5 порушують зв'язок між ядром і цитоскелетом і спричиняють тяжку форму чоловічого безпліддя, що характеризується ацефалічними сперматозоїдами (сперматозоїдами без головки). Коли SUN5 не працює належним чином, головка сперматозоїда не прикріплюється до хвоста, що призводить до появи сперматозоїдів без головки або з аномальними головками, що може впливати на фертильність і спричиняти проблеми, такі як неможливість зачати природним шляхом.