Клінічний опис та значення
Аномалія середньої частини сперматозоїда — це структурний дефект середньої частини сперматозоїда, ділянки між головкою та хвостом, яка заповнена мітохондріями. Ці мітохондрії необхідні для виробництва енергії (АТФ), потрібної для рухливості сперматозоїда, тому аномалії тут часто призводять до зниження або відсутності руху сперматозоїдів. Аномалія може проявлятися потовщенням, нерівністю, подовженням або відсутністю середньої частини, а також може супроводжуватися дефектами мітохондріальної оболонки або зовнішніх щільних волокон. Клінічно цей стан часто пов'язаний з астенозооспермією та чоловічою безплідністю, і його можна виявити за допомогою аналізу сперми з використанням світлової або електронної мікроскопії. Основні механізми включають генетичні мутації, що впливають на функцію мітохондрій або структурні білки, а також фактори навколишнього середовища або окислювального стресу.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)