Біологічна функція та патогенез
Ген ESR2 кодує рецептор естрогену бета (ERβ), ядерний рецепторний білок, що знаходиться переважно в ядрі, мітохондріях і клітинній мембрані різних тканин. ERβ допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись з естрогенними гормонами та взаємодіючи зі специфічними послідовностями ДНК, що контролює сигнальні шляхи, залучені до росту, диференціації та виживання клітин. Таким чином, він модулює відповідь клітин на естроген і підтримує нормальні фізіологічні функції. Цей процес важливий для розвитку та функціонування репродуктивної системи, здоров'я кісток, серцево-судинної системи та мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
