Головна › Гени › CFC1 — криптичний, член родини EGF-CFC 1
HGNC: CFC1

CFC1 — криптичний, член родини EGF-CFC 1

International Name (EN): cryptic, EGF-CFC family member 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген CFC1 кодує білок, відомий як Cryptic, який є членом родини білків EGF-CFC. Цей білок знаходиться переважно на поверхні клітини, де він діє як ко-рецептор для Nodal, сигнальної молекули надродини TGF-beta. Зв'язуючись з Nodal, Cryptic допомагає активувати сигнальний шлях Nodal, який має вирішальне значення для встановлення ліво-правої асиметрії під час ембріонального розвитку та для формування мезодерми й ентодерми. Цей процес важливий для правильного розвитку серця, легень та інших внутрішніх органів.

Патогенні варіанти в гені CFC1 порушують сигналізацію Nodal і спричиняють синдром гетеротаксії, розлад, що характеризується аномальним розташуванням внутрішніх органів. Коли Cryptic не функціонує належним чином, ліво-праве формування порушується, що може впливати на серце, легені, селезінку та печінку, призводячи до таких симптомів, як вроджені вади серця, мальротація кишечника та аспленія або поліспленія.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (5)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →