Біологічна функція та патогенез
Ген ZIC3 кодує цинк-пальцевий транскрипційний фактор, який переважно знаходиться в ядрі клітин. ZIC3 допомагає регулювати експресію генів, залучених у визначення ліво-правого вісі та розвиток нервової системи, шляхом зв'язування з ДНК та контролю транскрипції. Завдяки цьому він забезпечує правильний асиметричний розвиток внутрішніх органів та нормальний розвиток мозку. Цей процес важливий для встановлення ліво-правої асиметрії тіла та формування центральної нервової системи.
Патогенні варіанти в гені ZIC3 порушують регуляцію визначення ліво-правого вісі та спричиняють синдром гетеротаксії, вроджений розлад. Коли ZIC3 не працює належним чином, нормальна ліво-права асиметрія органів порушується, що може впливати на серце, легені, печінку, селезінку та кишечник і викликати такі проблеми, як вроджені вади серця, аномальне розташування органів, а іноді й затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Situs ambiguus ORPHA:157769Major susceptibility factor in
-
Major susceptibility factor in
