Біологічна функція та патогенез
Ген TAP1 кодує білок під назвою транспортер 1, АТФ-зв'язувальна касета, підродина B, член 1, який знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму. Цей білок утворює канал, який перекачує невеликі фрагменти білків, звані пептидами, з цитоплазми в ендоплазматичний ретикулум. Завдяки цьому він дозволяє цим пептидам завантажуватися на молекули MHC класу I, які потім переносять їх на поверхню клітини для перевірки імунною системою. Цей процес важливий для того, щоб імунна система могла виявляти та реагувати на інфіковані або аномальні клітини.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TAP1 порушують транспорт пептидів в ендоплазматичний ретикулум і спричиняють стан, який називається дефіцитом MHC класу I, рідкісним первинним імунодефіцитом. Коли білок TAP1 не працює належним чином, молекули MHC класу I не можуть представляти пептиди на поверхні клітини, що порушує здатність імунної системи боротися з інфекціями, особливо спричиненими вірусами та деякими бактеріями. Це може вражати дихальну систему, шкіру та інші органи, призводячи до рецидивуючих інфекцій, хронічного запалення та іноді серйозних ускладнень.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
