Біологічна функція та патогенез
Ген TAP2 кодує білок під назвою транспортер 2, АТФ-зв'язувальна касета, підродина B, член 2, який знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму. Цей білок утворює комплекс з TAP1, створюючи транспортер TAP, який допомагає переміщати невеликі фрагменти білків (пептиди) з цитоплазми в ендоплазматичний ретикулум. Завдяки цьому він дозволяє цим пептидам завантажуватися на молекули MHC класу I, які потім презентують їх на поверхні клітини імунним клітинам. Цей процес важливий для того, щоб імунна система могла розпізнавати та реагувати на інфіковані або аномальні клітини.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TAP2 порушують функцію транспортера TAP і спричиняють стан, який називається дефіцитом TAP2, первинним імунодефіцитом. Коли білок TAP2 не працює належним чином, пептиди не можуть транспортуватися в ендоплазматичний ретикулум, що призводить до зниження експресії MHC класу I на поверхні клітини. Це впливає на імунну систему і може спричинити такі проблеми, як рецидивуючі респіраторні інфекції, бронхоектази та шкірні інфекції.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
