IL10RA — рецептор інтерлейкіну 10, альфа-субодиниця

Ген IL10RA кодує альфа-субодиницю рецептора інтерлейкіну-10, білок, що знаходиться переважно на клітинній мембрані імунних клітин. Ця субодиниця рецептора допомагає передавати сигнали від протизапального цитокіну інтерлейкіну-10 (IL-10), зв'язуючись з ним і активуючи сигнальний шлях JAK-STAT. Завдяки цьому вона допомагає контролювати запалення та підтримувати імунний баланс, що важливо для запобігання надмірним імунним реакціям і пошкодженню тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена IL10RA порушують сигналізацію IL-10 і спричиняють дуже ранню запальну хворобу кишечника (VEO-IBD), тяжкий імунний розлад. Коли рецептор не працює належним чином, організм не може правильно контролювати запалення, що призводить до хронічного запалення в кишечнику та інших органах, викликаючи такі симптоми, як сильна діарея, біль у животі, затримка росту та періанальні нориці.