IL10RB — бета-субодиниця рецептора інтерлейкіну 10

Ген IL10RB кодує бета-субодиницю рецептора інтерлейкіну-10, білок, що знаходиться переважно на клітинній мембрані. Цей білок є компонентом рецепторів для кількох цитокінів, включаючи інтерлейкін-10 (IL-10), IL-22, IL-26 та інтерферон-лямбда. Утворюючи частину цих рецепторів, IL10RB допомагає передавати сигнали ззовні всередину клітини, зокрема активуючи сигнальний шлях JAK/STAT. Цей процес важливий для регуляції запалення та імунних відповідей, а також для захисту тканин від пошкодження.

Патогенні варіанти в обох копіях гена IL10RB порушують функцію рецептора інтерлейкіну-10 і спричиняють дуже ранню запальну хворобу кишечника (VEO-IBD), тяжкий імунний розлад. Коли рецептор не працює належним чином, організм не може контролювати запалення в кишечнику, що призводить до хронічної діареї, болю в животі та відставання в рості. Цей стан також може вражати інші органи та потребує раннього медичного втручання.