Клінічне визначення
Синдром гіпомієлінізаційної нейропатії з артрогрипозом — це дуже рідкісне генетичне захворювання, що вражає нерви та м'язи. Діти, народжені з цим станом, мають жорсткі, зігнуті суглоби (контрактури) кистей і стоп, а також тяжку м'язову слабкість, що ускладнює дихання, ковтання та рухи. На жаль, більшість дітей не виживають після перших трьох місяців життя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 9 випадків.
Клінічні прояви
При народженні у дітей спостерігаються множинні контрактури суглобів, особливо кистей і стоп (клишоногість). Відзначається тяжкий м'язовий параліч, неможливість самостійно ковтати або дихати, відсутність рефлексів. Під час вагітності можливе зниження рухів плода та багатоводдя (полігідрамніон).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Зниження сухожилкових рефлексів HP:0001315Дуже часто (99-80%)
-
Обмеження рухливості суглобів HP:0001376Дуже часто (99-80%)
-
Патологічні зміни на електроміографії HP:0003457Дуже часто (99-80%)
-
Респіраторний дистрес HP:0002098Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів при народженні, результатів електронейроміографії, що показують дуже повільну провідність нервових імпульсів (менше 10 м/с), та біопсії нерва, яка виявляє аномальну структуру перехоплень Ранв'є та мієліну. Генетичне тестування підтверджує діагноз.
Лікування та терапія
Лікування відсутнє. Терапія підтримувальна, спрямована на забезпечення комфорту дитини, часто включає підтримку дихання та годування через зонд. На жаль, стан є летальним протягом перших місяців життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми вродженої нейропатії або артрогрипозу, такі як спінальна м'язова атрофія, вроджені міастенічні синдроми або інші генетичні нейропатії. Їх можна відрізнити за допомогою специфічних досліджень нервової провідності та генетичного тестування.
