Біологічна функція та патогенез
Ген CNTNAP1 кодує контактин-асоційований білок 1 (Caspr1), молекулу клітинної адгезії, що знаходиться переважно в парановодальних ділянках мієлінізованих аксонів нервової системи. Caspr1 допомагає організувати структуру мієлінової оболонки, взаємодіючи з контактином та іншими білками, що забезпечує належну ізоляцію нервових волокон і швидку передачу електричних сигналів. Цей процес важливий для розвитку та функціонування периферичної та центральної нервової системи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CNTNAP1 порушують формування парановодальних з'єднань і спричиняють тяжкий неврологічний розлад, що характеризується вродженою гіпомієлінізацією. Коли Caspr1 не працює належним чином, мієлінова оболонка формується неправильно, що вражає периферичні нерви та мозок і спричиняє такі проблеми, як тяжка затримка розвитку, м'язова слабкість і утруднене дихання.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
