Біологічна функція та патогенез
Ген LGI4 кодує білок сімейства LGI з багатими на лейцин повторами, член 4, який є секретованим білком і знаходиться переважно в позаклітинному матриксі та на поверхні шванівських клітин — гліальних клітин, що мієлінізують периферичні нерви. LGI4 допомагає контролювати утворення та підтримку мієліну, взаємодіючи з ADAM22 та іншими білками, що визначає, наскільки щільно шванівські клітини обгортають аксони. Цей процес важливий для розвитку та функціонування периферичної нервової системи, включаючи передачу нервових сигналів і рух м'язів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена LGI4 порушують утворення мієліну та спричиняють важку вроджену гіпомієлінізуючу нейропатію — розлад периферичних нервів. Коли LGI4 не працює належним чином, мієлін не утворюється або не підтримується правильно, що може впливати на периферичні нерви та викликати такі проблеми, як виражена м'язова слабкість, знижений м'язовий тонус, труднощі з диханням і затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
