Біологічна функція та патогенез
Ген ADCY6 кодує аденілатциклазу 6, фермент, що знаходиться переважно в клітинній мембрані. Цей фермент допомагає перетворювати АТФ в циклічний АМФ (цАМФ), ключову сигнальну молекулу. Таким чином, він регулює різні клітинні відповіді на гормони та нейромедіатори, впливаючи на такі процеси, як скорочення серця, баланс рідини та ріст клітин. Цей процес важливий для нормального функціонування серця, нирок та інших органів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ADCY6 порушують вироблення цАМФ і спричиняють рідкісний розлад, який називається дефіцитом аденілатциклази 6, що вражає серце та інші системи. Коли аденілатциклаза 6 не працює належним чином, рівень цАМФ падає, що призводить до порушення сигналізації в клітинах. Це може впливати на серце, спричиняючи аритмії та серцеву недостатність, а також може призвести до затримки розвитку та інших симптомів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
